Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica jedan je od najčešćih oblika nasljednog poremećaja krvi nazvanog bolest srpastih stanica. Osobe afričkog podrijetla izložene su najvećoj opasnosti od ove bolesti. Da bi razvila anemiju srpastih stanica, osoba mora nasli­jediti dva gena srpastih stanica. Kad je prisutan samo jedan gen, osoba ima drugi oblik bolesti srpastih stanica poznat kao heterozigotni oblik hemoglobinopatije-S. Ljudi koji boluju od ove bolesti obično nemaju nikakvih simptoma osim, povremeno, u uvje­tima niske koncentracije kisika, na primjer pri pod­vodnom ronjenju ili na velikim visinama. Oni isto mogu prenijeti gen i moguću bolest na svoju djecu.

Osim simptoma anemije, osobe oboljele od ane­mije srpastih stanica mogu imati epizode poznate kao krize koje zahvaćaju različite dijelove tijela. Učestalostovih kriza razlikuje se od osobe do osobe. Opetovane krize mogu dovesti do zatajivanja orga­na, pa čak i do smrti.

Svakako je najčešća vazookluzivna ili bolna kriza. Ona izaziva blage do snažne bolove u tkivima, orga­nima ili zglobovima lišenim kisika. Bolnu krizu može pokrenuti dehidracija, infekcija, stres, trauma, izla­ganje hladnoći, nedostatak kisika ili naporna tjelesna aktivnost.

Aplastične i hiperhemolitičke krize mogu dovesti do teške anemije. Kod aplastičnih kriza, koštana srž privremeno prestaje proizvoditi crvena krvna zrnca. U hiperhemolitičkoj krizi, crvena krvna zrnca raspa­daju se tako brzo da ih se ne može na odgovarajući način zamijeniti novim zrncima. Četvrta vrsta krize, splenična sekvestracija, obično se javlja u djetinjstvu. Krv se zaustavi u slezeni, a to izaziva povećanje ovog organa, što može izazvati i smrt.

Budući da ova bolest može biti opasna po život, presudno je rano postavljanje dijagnoze i liječenje.

Simptomi

  • nastupi snažnih bolova, prvenstveno u zglobovima, trbuhu ili duž ruku i nogu
  • umor, bljedoća ili žutica te brzi srčani otkucaji ukazuju na anemiju
  • podložnost infekcijama
  • u oboljele djece dolazi do zastoja u rastu i razvoju, uključujući i zastoj u spolnom sazrijevanju
  • prijapizam, stalna bolna erekcija; katkad se javlja u oboljelih tinejdžera i odraslih muškaraca.

Obratite se liječniku

ako dojenčetove ruke i noge otiču te pokazuje znakove anemije. Ovi simptomi su često prvi pokazatelj bolesti.
ako oboljelo dijete ima temperaturu od 38,5 °C ili višu, što je često znak bakterijske infekcije (koja brzo može postati smrtonosna) ili ako dijete ima napadaje grčenja, postane razdražljivo ili bezvoljno, što su simptomi neuroloških tegoba. Odmah potražite hitnu medicinsku pomoć.
ako je trbuh oboljelog djeteta nadut i tvrd, a dijete pokazuje znakove ane­mije, to bi moglo ukazivati na nakuplja­nje krvi u slezeni, što je opasno po život. Odmah potražite hitnu medicinsku pomoć.
ako nastupi snažnih bolova traju dulje od nekoliko sati, bit će potrebna intramuskularna ili intravenska primjena sredstava protiv bolova ili, možda, hospitalizacija.

Uzroci

Ljudi koji boluju od bolesti srpastih stanica dobivaju od oba roditelja gen za abnormalni hemoglobin (pro­tein koji prenosi kisik u crvenim krvnim zrncima). Zdrava crvena krvna zrnca su okrugla i rastezljiva. Stanice s abnormalnim hemoglobinom u obliku su polumjeseca te su manje rastezljive, što dovodi do bržeg raspadanja i anemije. Virusne infekcije mogu pokrenuti aplastične i hiperhemolitičke krize. Do bolnih kriza dovodi zaustavljanje srpastih stanica u malim krvnim žilama i sprečavanje opskrbe okolnih tkiva kisikom.

Liječenje

Za sada lijek ne postoji, no ako se postupa na odgo­varajući način, oboljeli od ove bolesti mogu voditi produktivan život. Ako vi ili vaše dijete bolujete od anemije srpastih stanica, svakako odaberite liječnika koji dobro poznaje ovu bolest i njezine komplikacije.

Prevencija

Izbjegavanje »okidača« koji mogu ubrzati pojavu kriza vrlo je važna preventivna mjera. Pridržavanje odgovarajuće prehrane, unošenje mnogo tekućine, redovno, umjereno vježbanje i dovoljno sna pomoći će u sprečavanju dehidracije i umora te će tijelo održavati snažnim. Za zaštitu od infekcije, budite oprezni s ranama, održavajte dobru oralnu higijenu i redovito odlazite na preglede. Djeca koja boluju od ove bolesti trebaju primati sve vrste cjepiva.

Konvencionalna medicina

Važno je oboljelo dijete zaštititi od infekcija koje mogu dovesti do teških komplikacija, uključujući smrt. Budući da njihove slezene ne rade na odgo­varajući način, djeca s anemijom srpastih stanica izložena su velikoj opasnosti od teških infekcija po­put meningitisa, hepatitisa, peritonitisa, osteomijelitisa (infekcija kosti) i upale pluća. Osim standardne imunizacije, dijete bi se trebalo cijepiti i protiv gripe i pneumokoka. Pedijatar će vam vjerojatno propisati i preventivnu terapiju penicilinom za uzimanje na usta svaki dan od drugog mjeseca do pete godine života. Bit ćete upoznati i s drugim preventivnim mjerama za sprečavanje krize. Osim toga, vas i vašu obitelj može se uputiti psihoterapeutu koji vam može pomoći da se bolje nosite s emocionalnim problemima vezanim za ovu bolest.

Tijekom kriza vjerojatno će biti potrebna hospi­talizacija. Hidroksiurea, lijek koji se primjenjuje za liječenje drugih poremećaja krvi ispituje se u lije­čenju anemije srpastih stanica u odraslih. Čini se da smanjuje težinu bolnih kriza.

Alternativni načini liječenja

O učinkovitosti raznih alternativnih načina liječenja anemije srpastih stanica ne zna se mnogo. Akupun­ktura može pomoći u ublažavanju bolnih kriza. Zatražite savjet stručnjaka. Krize srpastih stanica mogu poremetiti osobni ili obiteljski život. Roditelji će željeti pomoći oboljelom djetetu da raste koliko god je moguće normalnije. Upoznajte učitelje s bolešću vašeg djeteta te ih po­dučite kako da se ponašaju u slučaju krize. Zamolite ih da djetetu, kad je vezano za kuću, odrede radne zadatke.

Dijagnostički postupci

Pregledi novorođenčadi radi otkrivanja srpastih sta­nica obvezatno je u nekim zemljama. Krvne pretrage mogu identificirati ljude s homozigotnim ili heterozigotnim oblikom bolesti. Prenatalni testovi mogu otkriti bolest u nerođene djece. Parovima koji plani­raju postati roditelji dostupni su genetski testovi.